คนที่มีแผนจะมีบุตรแน่นอนว่ามีหลายเรื่องที่ต้องเตรียมการ เพื่อให้บุตรที่ออกมาแข็งแรงมากที่สุด คุณแม่ส่วนใหญ่มักเตรียมตัวให้พร้อมสำหรับการตั้งครรภ์ ทั้งยังศึกษาข้อมูลต่างๆ เพื่อปฏิบัติตามคำแนะนำที่เป็นทางการ อย่างเช่นในเรื่องของการรับประทานอาหาร แต่ยังมีอีกเรื่องที่ควรให้ความสำคัญด้วย นั่นก็คือการตรวจหาการเป็นพาหะของความผิดปกติทางพันธุกรรม
การตรวจ PGD คืออะไร?
ทำความเข้าใจกันก่อน กับการตรวจ PGD ที่เป็นการตรวจวินิจฉัยดูความผิดปกติของตัวอ่อนในระดับยีน ซึ่งเป็นการตรวจในระดับที่ลึกกว่า PGS โดยในการตรวจ PGS จะเป็นการตรวจวินิจฉัยดูความผิดปกติทางพันธุกรรมในระยะก่อนฝังตัว แต่ถ้าเป็น PGD จะเป็นการตรวจวินิจฉัยการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวในตัวอ่อน การกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวในตัวอ่อน จะทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมได้ เช่น โรคธาลัสซีเมีย เป็นต้น ซึ่งมีผลต่อทารกที่จะเกิดมา ทำให้มีความผิดปกติตั้งแต่กำเนิด หรืออาจเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย
การตรวจ PGD ที่เป็นการวินิจฉัยเกี่ยวกับโรคดังกล่าว จึงช่วยป้องกันความเสี่ยงที่ทารกจะเกิดมาผิดปกติได้ ด้วยการตรวจหาภาวะความเป็นพาหะในคู่สมรส ก่อนการตั้งครรภ์ หากพบว่าพ่อหรือแม่เป็นพาหะ หรือเป็นพาหะทั้งคู่ จะได้หลีกเลี่ยงการตั้งครรภ์ เพื่อไม่ให้ทารกเกิดมาผิดปกติ
หลังการตรวจ PGD แล้วพบว่าพ่อหรือแม่เป็นพาหะ ทารกจะเกิดมาผิดปกติไหม?
ในคู่สมรสที่มีการตรวจ PGD เพื่อหาความผิดปกติในโครโมโซมตัวอ่อนแล้วพบว่าพ่อหรือแม่ ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรม คำถามที่ตามมาคือ หากตั้งครรภ์ทารกมีโอกาสที่จะเกิดมาผิดปกติหรือไม่ และเพื่อคลายข้อสงสัย ในบทความนี้ก็ได้หาคำตอบมาให้แล้วว่าทารกที่เกิดมาจะ “ไม่มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรม” โดยทารกที่มีโอกาสเกิดมาผิดปกติ จะเกิดจากพ่อและแม่ที่เป็นพาหะทั้งคู่
ดังนั้น หลังการตรวจ PGD แล้วพบว่าพ่อหรือแม่เป็นพาหะ เพียงฝ่ายใดฝ่ายหนึ่ง ยังสามารถตั้งครรภ์ได้ เพราะทารกที่เกิดมาจะไม่ป่วยเป็นโรคทางพันธุกรรมจากความผิดปกติของโครโมโซมตัวอ่อน
หลังการตรวจ PGD แล้วพบว่าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ ทารกจะเกิดมาผิดปกติไหม?
ในคู่สมรสที่มีการตรวจ PGD เพื่อหาความผิดปกติในโครโมโซมตัวอ่อนแล้วพบว่าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรม คำถามที่ตามมาคือ หากตั้งครรภ์ทารกมีโอกาสที่จะเกิดมาผิดปกติหรือไม่ และเพื่อคลายข้อสงสัย ในบทความนี้ก็ได้หาคำตอบมาให้แล้วว่าทารกที่เกิดมาจะ “มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรม” ซึ่งมีความเป็นไปได้ที่ทารกจะป่วยเป็นโรคถึง 1 ใน 4 หรือมีโอกาสสูงถึง 25%
ดังนั้น หลังการตรวจ PGD แล้วพบว่าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ อาจต้องหลีกเลี่ยงการตั้งครรภ์ เพราะทารกที่เกิดมามีโอกาสป่วยเป็นโรคทางพันธุกรรมจากความผิดปกติของโครโมโซมตัวอ่อน หรือบางครั้งแพทย์จะทำการคัดแยกโครโมโซมที่ผิดปกติและไม่ผิดปกติออกจากกัน เพื่อนำโครโมโซมที่ไม่ได้รับการถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติเป็นตัวเลือกในการนำไปใส่ตัวอ่อนได้ ทำให้ผู้สมรสสามารถมีบุตรได้ โดยไม่ต้องเผชิญกับภาวะเสี่ยงที่ทารกจะเกิดมาไม่สมบูรณ์
ข้อดีของการตรวจ PGD
ข้อดีหลักๆ ของการตรวจ PGD คือเพื่อหาภาวะการเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมของพ่อและแม่ที่ต้องการมีบุตร และทำการวิเคราะห์เพื่อวางแผนการรักษาต่อไป ในการมีบุตรเพื่อหลีกเลี่ยงความเสี่ยงที่เด็กจะเกิดมาผิดปกติหรือเสียชีวิตในอายุน้อย
ข้อเสียของการไม่ตรวจ PGD
ตรงกันข้ามถ้าหากไม่มีการตรวจ PGD ก่อนมีบุตร และปรากฏว่าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ ซึ่งแน่นอนว่านั่นคือความเสี่ยงที่เด็กจะเกิดมาผิดปกติ ในอัตราที่สูงถึง 1 ใน 4 และถ้าหากเด็กที่เกิดมาเป็น 1 ในนั้นจริง เด็กก็จะมีความผิดปกติด้วยโรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถรักษาให้หายได้ ผลเสียโดยตรงคือส่งผลต่อตัวเด็กเองที่อาจใช้ชีวิตได้ยากลำบาก หรือเด็กอาจมีอายุสั้น เสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย
ผลเสียต่อมากระทบต่อพ่อและแม่ ทั้งการใช้ชีวิตประจำวัน ที่ต้องดูแลเด็กที่ผิดปกติมากเป็นพิเศษ อาจต้องสูญเสียทั้งเวลาและกำลังทรัพย์ที่เกินความสามารถ และยังส่งผลกระทบต่อสภาพจิตใจของพ่อและแม่ด้วย
ขั้นตอนการตรวจ PGD
ขั้นตอนการตรวจ PGD ทางบทความได้สรุปมาให้แล้ว เพื่อให้เข้าใจง่าย ดังนี้
- ตรวจพบว่าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรม จึงทำการตรวจ PGD ต่อ ตามลำดับ
- เริ่มต้นการตรวจ PGD โดยการดึงเซลล์ตัวอ่อน (ที่มีอายุได้ 3 วันหรือ 5 วัน) ออกมาวิเคราะห์ยีนของตัวอ่อน
- หากพบยีนตัวอ่อนที่ดี แพทย์จะเก็บไว้ และคัดยีนที่ไม่ดีทิ้งไป จากนั้นนำยีนที่ดีใส่กลับเข้าไปที่มดลูกของคุณแม่ เพื่อการตั้งครรภ์ทารกที่สมบูรณ์
สรุปการตรวจ PGD เหมาะกับใคร
1.คู่สมรสที่เป็นพาหะโรคทางพันธุกรรมทั้งคู่
ในการตรวจ PGD ผู้ที่เข้ารับการตรวจต้องได้รับการยืนยันแล้วว่าทั้งคู่เป็นโรคหรือเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรม หากตรวจเบื้องต้นแล้วพบว่าทั้งสองฝ่ายไม่ได้เป็นพาหะ หรือเป็นพาหะเพียงฝ่ายใดฝ่ายหนึ่ง ก็ไม่จำเป็นต้องเข้ารับการตรวจ PGD โดยคู่ที่เป็นพาหะที่ควรได้รับการตรวจ PGD ได้แก่
- คู่ที่เป็นพาหะความผิดปกติทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ
- คู่ที่เป็นพาหะความผิดปกติของยีนเดี่ยว
- คู่ที่เป็นพาหะในการสับเปลี่ยนโครโมโซม
2.คนที่มีประวัติคนในครอบครัวมีความผิดปกติของโครโมโซม
หากพบว่าคนในครอบครัวทั้งฝ่ายหญิงหรือฝ่ายชายมีประวัติความผิดปกติของโครโมโซม หรือมีใครในครอบครัวมีภาวะทางพันธุกรรม เช่น ป่วยด้วยโรคธาลัสซีเมีย เป็นต้น หรือคนในครอบครัวมีบุตรที่ป่วยด้วยโรคพันธุกรรม ก็ควรได้รับการตรวจ PGD ก่อนมีบุตร
ในการวางแผนมีบุตร การตรวจประเมินภาวะเสี่ยงที่เด็กจะกำเนิดมามีความผิดปกติทางพันธุกรรม ถือเป็นเรื่องที่สำคัญไม่แพ้ไปกว่าเรื่องอื่นๆ อย่าลืมให้ความสำคัญกับเรื่องนี้ เพื่อป้องกันการมีบุตรที่ป่วยด้วยโรคดังกล่าว ซึ่งถือเป็นผลเสียที่ส่งผลกระทบหลายด้านด้วยกัน ทั้งด้านจิตใจและด้านการใช้ชีวิตประจำวัน